Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Thời điểm vàng chuẩn đoán

Hiện nay, có khoảng 2 – 3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Do đó, việc phát hiện sớm dị tật thai nhi là điều rất quan trọng mà mẹ bầu cần chú ý. Vậy xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Thời điểm vàng chuẩn đoán là khi nào? Các mẹ hãy tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Các chuyên gia cho biết, việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chuẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ tuần thứ 11, với 3 mốc quan trọng như sau:

• Khám thai ở tuần 12

Thai ở tuần 12 là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, giúp chuẩn đóa những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian này.

Bệnh Down là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

Phát hiện Down bằng cách bác sĩ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Qua kết quả của độ mờ da gáy mà bác sĩ có quyết định chọc nước ối hoặc CVS hay không. Điều này sẽ phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

• Siêu âm 4D ở tuần thứ 22

Thai nhi tuần 22 là thời điểm thích hợp để phát hiện những dị tật ở thai nhi. Qua siêu âm 4D với hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, sẽ dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như hở hàm ếch, sứt môi, não úng thủy, thoát vị hoành, tật bẩm sinh, hở thành bụng, hở đốt sống,…và thậm chí là dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.

• Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm ở giai đoạn này sẽ giúp phát hiện:

+  Phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não hay sự bất thường về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

+ Giúp nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thia và ngạt thai sau khi đẻ.

Ngoài 3 thời điểm trên, các mẹ bầu lưu ý ở tuần 15 và tuần 21 cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể.

Trên đây là các thời điểm vàng chuẩn đoán dị tật thai nhi mà các mẹ bầu cần lưu ý. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh thường hay sinh mổ và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc cũng như nuôi dưỡng bé sau khi bé được sinh ra.

Lưu ý: Không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi hoặc không phải phòng khám nào cũng có máy và bác sĩ có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Hiện nay, ở các cơ sở chuyên về sản khoa hay những bệnh viện phụ sản lớn thường có các bác sĩ có chuyên môn về siêu âm và chẩn đoán dị tật thai nhi. Vì thế mẹ bầu nên lưu ý và chọn lựa cơ sở siêu âm uy tín và chất lượng.

Những trường hợp thai nhi có nguy cơ dễ bị dị tật nhất

Dưới đây là những trường hợp thai nhi có nguy cơ dễ bị dị tật, các mẹ cần lưu ý:

Thời điểm vàng chuẩn đoán thai nhi dị tật là khi nào?

• Mẹ bầu lớn tuổi, sau 35 tuổi hay bố trên 55 tuổi.

• Mẹ từng mang thai dị tật.

• Mẹ hoặc bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.

• Gia đình có người bị khuyết tật bẩm sinh.

• Bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.

• Mẹ bị bệnh trong thai kỳ như rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa,…

• Kết hôn cận huyết.

Các chị em nên lưu ý những trường hợp này để lựa chọn thời điểm thích hợp mang thai nhằm tránh dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phòng tránh những dị tật thai nhi bằng cách nào?

Với sự phát triển của khoa học ngày nay, có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị một số dị tật mà trước đây không can thiệp được.

 Do đó, để phòng tránh dị tật cho con, chị em phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc phải, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mãn tính như tim mạch, hen, dị ứng,…trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai cần kiểm tra sức khỏe sịnh kỳ, nếu phát hiện bất thường sẽ được bác sĩ tư vấn. Nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế uy tín nhất để phẫu thuật.

Mẹ bầu cũng cần ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress trong suốt thời gian trước và trong khi sinh.

Trên đây là những thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Thời điểm vàng chẩn đoán là khi nào? Nếu còn điều gì thắc mắc hãy nhấp vào bảng chat bên dưới để được các chuyên gia tư vấn thêm.