Hội chứng Edwards là gì và có nguy hiểm không?

　　Hội chứng Edwards là một tình trạng hiếm gặp, được gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Để tìm hiểu rõ hơn hội chứng Edwards là gì và có nguy hiểm không? thì chị em hãy cùng tìm hiểu qua những thông tin bổ ích dưới đây.

Hội chứng Edwards là gì?

　　Trẻ em thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì 2 NST như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.

Trẻ em bị hội chứng Edwards có đến 3 nhiễm sắc thể số 18

　　Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra những trẻ bị hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, trẻ sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

Cơ chế gây hội chứng Edwards

　　Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% các trường hợp bị hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do bị đột biến nhiễm sắc thể 18, tức là thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự đột biến NST 18 này đã gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

　　Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có 1 chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác.

　　Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trundg bị bất thường.

　　Nguy cơ con sinh ra bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mnag thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards có nguy hiểm không?

　　Hậu quả của hội chứng Edwards vô cùng nguy hiểm. Thai nhi khi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng não ở trẻ mắc phải hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn toàn. Do đó, trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

　　Sự hình thành của các cơ quan trong cơ hteer cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, thiếu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai thậm chí phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh ra nhẹ cân.

　　Các bất thường về đầu mặt. Cột sống trẻ bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhỉ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Hội chứng Edwards gây dị tật bẩm sinh

　　Bất thường ở bụng và các cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiếu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.

　　Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, trẻ mắc hội chưng Edwards thường có tim và thận phát triển bất thường, gặp khó khăn khi ăn và các hoạt động thường ngày.

　　Đa số trẻ em mắc phải hội chứng này đề tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh và chỉ một số ít có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện nay vẫn chưa có biện pháp để điều trị hội chứng này.

Chẩn đoán hội chứng Edwards trước và sau sinh

　　* Chẩn đoán trước sinh

　　Có 2 loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

　　- Xét nghiệm tầm soát: Thường được sử dụng là double test và Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không.

　　- Xét nghiệm chẩn đoán: gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao.

　　* Chẩn đoán sau sinh

　　Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

　　Trên đây là những thông tin về hội chứng Edwards là gì và có nguy hiểm không? Nếu còn điều gì thắc mắc hãy nhấp vào bảng chat bên dưới để được các chuyên gia giải đáp thêm.